Consideraciones Sociales

La posibilidad de conocer las características genéticas de una persona lleva grabada en sí una serie de riesgos que deben ser considerados adecuadamente. Ellos son la estigmatización de personas asintomáticas personas portadoras de genes mutados; la presión sobre las personas para que se realicen pruebas genéticas; las dificultades emocionales que conlleva el aceptar la predicción de enfermedades futuras que no tienen curación, así como la discriminación de personas por sus características genéticas tanto en el ámbito laboral como en el ámbito de los seguros.
Por otra parte, dado que la información que genere el PGH no sólo va a permitir conocer las características genéticas de una persona, sino también dará las bases para poder actuar sobre su genoma, se podría usar la ingeniería genética para mejorar y alterar ciertas características biológicas que sobrepasan el ámbito meramente terapéutico, así como para buscar tener la descendencia más perfecta posible y eliminar aquellos individuos que no cumplan con ciertos “estándares de calidad” predeterminados.

Otro aspecto que debe ser cuidadosamente analizado dice relación con el manejo de la información que se obtenga de los exámenes genéticos, de tal forma de salvaguardar la privacidad de la persona que se sometió a un examen de este tipo( 22).

A partir de 1989 comenzaron a aparecer proyectos dirigidos principalmente a impedir que las compañías de seguros de salud exigieran información genética. En EE.UU hay 14 estados que ya cuentan con leyes antidiscriminatorias. Además, ya existen unas 50 leyes o proyectos de ley en un total de 35 estados, sin contar las leyes a nivel federal sobre la materia. En el Reino Unido las 440 compañías de seguro agrupadas en la Association of British Insurers (ABI) han entrado en conflicto con el gobierno, ya que éste ha propuesto una moratoria de dos años en el empleo de la información genética. Las compañías piensan que éste es el primer paso hacia una prohibición total y definitiva que vendría después, en circunstancias que, según ellas, la información que entregan los tests no difiere del historial familiar que se obtiene por otros medios.
En Chile, aunque a menor escala, se ha discutido acerca del uso de la información genética. Existe en la actualidad un proyecto que ingresó al Senado en marzo de 1997, titulado “Investigación científica en el ser humano, su genoma y prohibe la clonación humana”. Este proyecto consta de catorce artículos permanentes, entre los que, en el tema que nos preocupa, destacan el octavo y el noveno. En ellos se prohibe explícitamente la discriminación de las personas en virtud de su patrimonio genético y se definen las condiciones bajo las cuales deben realizarse los tests, explicitando que ello debe hacerse en forma confidencial y por motivos de salud o de investigación científica.

Consideraciones éticas

A la luz de lo planteado recientemente se percibe que los conocimientos de los que se dispondrá gracias a los resultados que arroje el Proyecto del Genoma Humano permitirán en varios sentidos mejorar las condiciones de vida de las personas. Sin embargo, se ha apreciado que pueden ser dirigidos en contra del mismo hombre.
Una de las causas de las luces y sombras que se asocian a este proyecto está en que la civilización tecnológica ha producido un quiebre entre los márgenes materiales del desarrollo de la tecnología y la humanización de este conocimiento. Esta situación se traduce en la paradoja de que aquello destinado a dar felicidad al hombre, acaba siendo justamente uno de los elementos que lo deshumanizan, porque crea con el entorno una relación puramente instrumental, exterior, alienada, veleidosa, sin calado ni profundidad, y por lo tanto incapaz de alojarse en nosotros, modificándonos. Bajo estas condiciones la profusión de la tecnología lleva al paroxismo de desapego en cuanto es algo que no se puede incorporar al sujeto porque se ha convertido de suyo en ininteligible, y por lo tanto fuente de deshumanización, en cuanto deja de ser connatural al hombre y fuente de felicidad.

El tema que nos ocupa, el conocimiento del Genoma Humano y las aplicaciones que de él se derivan, puede responder a este esquema. En efecto, dada la escasa connaturalidad que tenemos con el conocimiento del Genoma Humano, el resultado de la aplicación de técnicas derivadas de él puede conducir alternativamente tanto a la salud como a la enfermedad, a la vida como a la muerte. Bajo estas condiciones, actuar en el hombre considerando como relevante únicamente los conocimientos logrados mediante el método científico, marginando otras dimensiones de la realidad, es un reduccionismo que puede traer insospechadas consecuencias para el mismo hombre, lo que obliga a evaluar estas nuevas posibilidades no solamente desde el punto de vista científico, sino también desde el punto de vista ético.

De no tener presente esta dimensión se caerá fácilmente en la lógica propia del cientificismo, que no admitiendo como válidas otras formas de conocimiento que no sean las propias de las ciencias positivas, y relegando al ámbito de la imaginación tanto el conocimiento religioso y teológico, así como el saber ético y estético( 23) , postula que lo técnicamente posible se vuelve a ipso facto lo moralmente admisible. Para evitar reducir la realidad a lo empíricamente demostrable habrá que tener presente que la posibilidad de una investigación o la puesta en marcha de una técnica no permite calificarla en cuanto tal y por sí sola como éticamente aceptable en virtud de que el parámetro desde el cual se ha de evaluar toda acción humana es el bien de hombre considerado integralmente, y la ciencia y la técnica han de ponerse a su servicio, y no al revés.
A todas luces se percibe que la ciencia y sus aplicaciones tecnológicas son un valor que brota de la creatividad y genialidad del hombre, y que el uso responsable de ella puede dar importantes frutos para la medicina y otros campos del saber. Sin embargo, se ha de conjugar con el valor del derecho que tiene todo ser humano, por el sólo hecho de serlo, a la vida así como haber resguardada su integridad física y psíquica. En este sentido se ha de descartar de plano toda acción a nivel genético que no tenga una finalidad propiamente terapéutica e implique riesgos innecesarios para la salud y la vida de las personas, o alteren su identidad e integridad física y espiritual, así como el uso de los conocimientos que aporte el Proyecto del Genoma Humano para detectar embriones con enfermedades genéticas o que son portadores de caracteres genéticos patológicos con la finalidad de eliminarlos. Tampoco han de realizarse aquellas acciones que tengan como finalidad mejorar la condición genética de una persona o un grupo de personas que haga resaltar cualidades como la belleza, la inteligencia, etc., y que constituyan una puerta de entrada a múltiples discriminaciones arbitrarias en base a la constitución genética de las personas, así como el uso de la información que lleve grabada cualquier forma de discriminación debido a las características genéticas de una determinada persona. De darse estas situaciones, se sobrepasaría con creces el ámbito propiamente médico, constituyendo la información genética una verdadera amenaza para el hombre.

Perspectivas

Las primeras consecuencias de los avances derivados del desarrollo del Proyecto del Genoma Humano ya han empezado a notarse en el ámbito médico y sin lugar a dudas van a llegar a constituir una revolución sin precedentes en los fundamentos y en la práctica diaria de la medicina. Este Proyecto tendrá, además, un enorme impacto en la investigación biomédica cubriendo una gran variedad de aspectos tales como la identificación de la etiología y el estudio de la patogenia de las enfermedades, el diagnóstico prenatal, pre - mórbido y mórbido, la producción de nuevos agentes terapéuticos, la terapia génica y el desarrollo de la farmacogenética.
Sin embargo, es menester reconocer que todas estas nuevas posibilidades que ofrecen la ciencia y la tecnología se encuentran indisolublemente unidas a la sensibilidad cultural. Toda tecnología es un instrumento, y en este sentido, constituye un artificio que produce efectos beneficiosos y nocivos, según la finalidad hacia la que se dirijan.
Esto significa que, sin perjuicio de que puede haber claridad en la distinción sobre el bien y el mal desde el punto de vista teórico, ello no tendrá consecuencias prácticas sino en la medida en que los operadores científicos manifiesten una sensibilidad personal en uno u otro sentido. Y ello depende en gran parte de los mensajes y reenvíos culturales que se transmitan a la sociedad, preferentemente a través de los medios de comunicación. Desde este punto de vista es fundamental una amplia labor educativa en la cual se dé a conocer el significado real de la constitución genética del ser humano, evitando caer en un determinismo biológico que pueda llevar a incubar una mentalidad eugenésica, o que intente controlar al máximo las características físicas o psicológicas de las personas. Ello será posible en la medida que se comprenda al hombre en cuanto persona, es decir, como sujeto trascendente a toda determinación arbitraria de los individuos o de las estructuras socio – jurídicas, consagrándose el respeto a todos los procesos que tienen que ver con la generación y naturaleza de los individuos racionales y libres.
Resulta imperativo que los individuos no sean discriminados arbitrariamente por su constitución genética y que la información que de ella se obtenga sea usada exclusivamente en beneficio de dicho sujeto. Este es un derecho que ha de quedar consagrado de modo institucional. En este sentido el Proyecto de Ley “Investigación científica en el ser humano, su genoma y prohibe la clonación”, que se encuentra actualmente en el Senado, reviste la máxima importancia. Por lo tanto, es un desafío tanto para la comunidad científica en particular como para la sociedad en general que prevalezcan los indudables beneficios por sobre los potenciales riesgos de la aplicación del conocimiento derivado del PGH en curso.

Preguntas o comentarios al autor

Para tener el documento completo:

Proyecto genoma humano: consideraciones generales

Proyecto genoma humano: consideraciones antropológicas y jurídicas


22.En Estados Unidos se crearon dos comisiones de alto nivel para elaborar políticas de uso de la información genética. Se trata de la Task Force on Heatth Records and Genetic Privacy, la que tuvo su primera reunión en julio de 1997 para tratar los siguientes factores como preludio al establecimiento de políticas: efectos que ha causado en la población el uso de tests genéticos desarrollados a partir del Genoma Humano; impacto de la investigación genética en el tratamiento, cura y prevención de enfermedades; disponibilidad de los tests genéticos; potencial mal uso de la información genética e individuos por parte de compañías de seguros y empleadores; riesgos que enfrenta la investigación científica por este mal uso de la información y legislación que podría beneficiar la investigación en el futuro
La otra comisión es la Task Force on Genetic Testing del grupo ELSI (Ethic, Legal and Social Issues), convocada por el departamento de energía en conjunto con el National Institute of Health en el contexto del proyecto Genoma Humano. Esta surgió por la preocupación de estas instituciones por varias materias, entre las que se cuentan la posible imperfección de los tests en cuanto a su valor predictivo, la distinta calidad de los laboratorios que ofrecen los tests, la falta de idoneidad de los distintos establecimientos médicos para explicarles a los pacientes las implicancias de los resultados de los tests y la falta de tratamiento para varias de las enfermedades que éstos permiten diagnosticar.
La tarea que se le encomendó a la Task Force fue hacer una revisión sobre la aplicación de tests genéticos en los EE.UU y hacer recomendaciones para: Asegurar que éstos de desarrollen en términos confiables y efectivos; que se practiquen en laboratorios de calidad; que se empleen adecuadamente en los centros médicos y evaluar el surgimiento de nuevos tests.

23.Cf. Juan Pablo II, Carta Encíclica Fides et ratio 88.


Sobre los Autores

Pbro. FERNANDO CHOMALI,
Doctor en Teología
Master en Bioética,
Académico de las Facultades de
Medicina y de Teología de la P.U.C,
Ingeniero Civil U.C.

Dr. ATTILIO RIGOTTI,
Medico Cirujano, Académico
de la Facultad de Medicina
de la P.U.C.

Pbro. EDUARDO RODRÍGUEZ
Capellán del Centro del Cáncer de
la Universidad Católica. Doctor
en Biología de la Universidad de
Nueva York EE.UU.

RAÚL MADRID,
Licenciado en Derecho, Magister en
Filosofía y Doctor en Derecho de la
Universidad de Navarra, Académico
de las Facultades de Derecho y
Filosofía en la P.U.C.

Dr. MANUEL SANTOS,
Médico Cirujano, Doctor en
Ciencias Biológicas, Académico
de la Facultad de Ciencias
Biológicas de la P.U.C.

Dra. GABRIELA REPETTO,
Médico Cirujano, Post Título en
Pediatría, University of Wisconsin-
Madison EE.UU. Post-título en Genética y
Enfermedades Metabólicas, Harvard
University-Boston EE.UU Académica
de la Facultad de Medicina de la P.U.C.

RAFAEL VICUÑA,
Bioquímico, Magister y
Doctor en Biología de la Universidad
Albert Einstein de EE.UU.,Profesor
titular de la Facultad de Ciencias
Biológicas de la P.U.C.